伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病星形胶质细胞肿胀与囊肿形成机制  

Astrocytic swelling and vacuoles formation in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

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作  者:石真 王静敏[1] 

机构地区:[1]北京大学第一医院,北京100034

出  处:《生理科学进展》2019年第1期76-80,共5页Progress in Physiological Sciences

基  金:儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(Z141107004414036);北京市自然科学基金(7172217);国家重点研发计划(2016YFC306201);国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”(2016YFC0901505)资助课题.

摘  要:MLC1/GlialCAM 突变导致伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)预后不同的常染色体隐性/显性的一类中枢神经系统髓鞘变性病,病理特征为星形胶质细胞肿胀与囊肿形成。MLC1与GlialCAM蛋白在星形胶质细胞定位于终足处,参与MLC1/GlialCAM/CLCN2三聚体结构的形成, MLC1 突变影响EGFR信号转导通路参与星形胶质细胞体积调节与RVD活化,影响EGFR-KCa3.1信号通路使得星形胶质细胞功能障碍,影响水和离子平衡,最终导致疾病发生。

关 键 词:伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病 星形胶质细胞 表皮生长因子受体 钙离子活化钾离子通道 细胞肿胀 

分 类 号:Q189[生物学—神经生物学;生物学—普通生物学] Q3

 

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